ما ستجده في هذا المقال:
يُعد الأشخاص الذين يعيشون مع متلازمة داون (Down Syndrome) جزءًا لا يتجزأ من تنوع الإنسان ويتمتعون بصفات فريدة وقدرات متنوعة. وعلى الرغم من التحديات التي قد تواجه أفراد المتلازمة وعوائلهم، فإنهم يُظهرون إرادة قوية وقدرات استثنائية. فما هي أبرز أسبابها وأعراضها وعلاجها؟
ما هي متلازمة داون؟
تعد المتلازمة المعروفة أيضًا بالتثلث الصبغي 21 (Trisomy 21) اضطرابًا وراثيًا (Genetic Disorder) يحدث نتيجة وجود جين إضافي كامل أو جزئي للصبغي 21:
- تتسبب هذه المادة الوراثية الإضافية التي حدثت عند انقسام الخلايا غير الطبيعي في التغيرات التنموية والسمات الجسدية لمتلازمة داون.
- تختلف متلازمة داون في شدتها بين الأفراد، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو.
- تعد الخلل الكروموسومي (Chromosomal Abnormality) الوراثي الأكثر شيوعًا وسببًا لصعوبات التعلم عند الأطفال.
- تسبب عادةً تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب أو الجهاز الهضمي.
يمكن أن يؤدي الفهم الأفضل للمتلازمة ثم التدخل المبكر إلى زيادة جودة الحياة للأطفال والبالغين المصابين بها ومساعدتهم على عيش حياة مرضية.
ما أسباب متلازمة داون؟
يمكن لأي من الاختلافات الجينية الثلاثة أن تسبب المتلازمة :
- التثلث الصبغي 21: تحدث عند 95% من المصابين بسبب التثلث الصبغي 21، ويكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين في جميع الخلايا.
- متلازمة داون الفسيفسائية: في هذا الشكل النادر من المتلازمة، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط بنسخة إضافية من الكروموسوم 21.
- متلازمة داون الانتقالية: يمكن أن تحدث أيضًا عندما يلتصق جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو عند حدوث الحمل.
- تقدم سن الأم: تزداد فرص المرأة في إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم السن لأن البويضات الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة لانقسام الكروموسومات بشكل غير سليم.
- حمل الجين المسبب لمتلازمة داون: يمكن لكل من الرجال والنساء نقل الجين المسبب للمتلازمة إلى أطفالهم.
- إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: يتعرض الآباء أو الأمهات الذين لديهم طفل مصاب بالمتلازمة أو الآباء أو الأمهات الذين لديهم الجين المسبب للمتلازمة لخطر متزايد لإنجاب طفل آخر مصاب بها.
لا تكون متلازمة داون وراثية في معظم الأحيان، وإنما تحدث بسبب خطأ في انقسام الخلايا أثناء النمو المبكر للجنين.
ما هي العلامات والأعراض الشائعة للمتلازمة؟
يتميز الأطفال أو البالغون المصابون بالمتلازمة بملامح وجه مميزة. وبعض الملامح الأكثر شيوعًا تشمل:
- وجه مسطح أو رأس صغير.
- رقبة قصيرة أو لسان بارز.
- جفون مائلة للأعلى أو آذان صغيرة أو غير طبيعية الشكل.
- ضعف قوة العضلات أو أيدٍ عريضة وقصيرة مع طية واحدة في راحة اليد.
- أصابع قصيرة نسبيًا أو أيدٍ وأقدام صغيرة.
- بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين.
- قصر القامة؛ فقد يكون حجم الأطفال المصابين بمتلازمة داون متوسطًا، لكنهم ينمون ببطء عادةً ويبقون أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف الإدراك العقلي الخفيف إلى المتوسط، كما تتأخر اللغة، وتتأثر الذاكرة القصيرة والطويلة المدى.
ما العلاقة بين المتلازمة والاضطرابات النفسية؟
تختلف المشاكل النفسية الأكثر شيوعًا عند مصابي المتلازمة حسب عمر الشخص. وبشكل عام تشمل أبرز الاضطرابات النفسية التي قد يعانون منها:
- يكون التشخيص المزدوج لاضطراب نقص الانتباه أو اضطرابات سلوكية أخرى أكثر شيوعًا عند الأطفال.
- يكون الاكتئاب أكثر شيوعًا عند المراهقين أو البالغين.
- يحدث اضطراب الوسواس القهري أو القلق عند مختلف الأعمار.
- يشيع الرهاب المحدد (مثل الخوف من الكلاب أو الإبر) في جميع الأعمار، لكن الرهاب الاجتماعي أو اضطراب القلق العام لا يتم تشخيصهما عادةً حتى سن المراهقة أو البلوغ.
يمكن للوالدين تعزيز النشاط، والمرونة والقدرة على التواصل الاجتماعي واحترام الذات لتخفيف الاضطرابات النفسية عند أطفالهم.
ما هي العلاجات المتاحة لمتلازمة داون؟
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ولكن يمكن أن يُحدث التدخل المبكر للرضع أو الأطفال المصابين بها فرقًا كبيرًا في تحسين نوعية حياتهم. وهذا التدخل يعتمد على الاحتياجات الفردية، كما أن مراحل الحياة المختلفة قد تتطلب خدمات مختلفة.
هل يمكن الوقاية منها؟
لا توجد طريقة للوقاية منها، وإذا كانت الأم معرضة لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بالمتلازمة أو لديها بالفعل طفل مصاب بها، فقد ترغب باستشارة مستشار وراثي قبل الحمل.
يمكن أن يساعد استشاري علم الوراثة على فهم الفرص في إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة. ويمكنه أيضا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتاحة ثم المساعدة في شرح إيجابيات أو سلبيات الاختبار.
يمكن للشخص المصاب بالمتلازمة أن يعيش أكثر من 60 عامًا اعتمادًا على شدة المشاكل الصحية.
كيف يمكن مساعدة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون؟
ضع في اعتبارك الخطوات التالية لإعداد نفسك ومساعدة طفلك:
- اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن برامج التدخل المبكر في منطقتك.
- تعرف على الخيارات التعليمية للمدرسة.
- اعمل مع المدرسة لفهم الخيارات المناسبة واختيارها.
- ابحث عن عائلات أخرى تتعامل مع نفس المشكلات لتلقي الخبرات.
- شارك في الأنشطة الحسية الاجتماعية والترفيهية مع طفلك.
- شجع استقلال طفلك.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لديهم خطر متزايد للإصابة بمرض الخرف.
هل هناك نصائح يومية للتعامل مع أطفال متلازمة داون؟
يميل الأطفال المصابون بالمتلازمة إلى التعامل بشكل جيد مع الروتين. كما أنهم يستجيبون بشكل أفضل للدعم النفسي والإيجابي من الانضباط. ويمكنك محاولة:
- إنشاء جدول يومي ثم الالتزام به قدر الإمكان.
- ساعد طفلك على الانتقال من نشاط إلى آخر بإشارات واضحة للغاية.
- استخدم الصور لوضع خطة يومية يستطيع طفلك رؤيتها.
- استخدم مصطلحات بسيطة عند التحدث إلى طفلك، مع خطوات أقل.
- شجع طفلك على تكرار التعليمات لك؛ إذ يساعد هذا في التأكد من فهمه.
- قم بتسمية الأشياء التي يبدو طفلك متحمسًا لها ثم تحدث عنها.
- دع طفلك يلعب مع أطفال آخرين مصابين بمتلازمة داون أو أطفال غير مصابين بها.
- حافظ على توقعاتك عالية بينما يحاول طفلك تعلم أشياء جديدة.
- خصص وقتًا للعب أو القراءة أو الاستمتاع أو الخروج معًا.
- ادعم طفلك في أداء المهام اليومية بمفرده.
قد ترتبط متلازمة داون بحالات صحية أخرى، بما في ذلك مشاكل الغدد الصماء، ومشاكل وألم الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن، ومشاكل السمع والرؤية
نصيحة عرب ثيرابي
يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون مع عائلاتهم أو بشكل مستقل، ويذهبون إلى المدارس العادية، ويقرأون ويكتبون، ويشاركون في المجتمع، ولديهم وظائف. ويمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة مُرضية. وإذا أردت الحصول على المساعدة النفسية لطفلك أو لك فابدأ معنا اليوم في رحلة علاج شاملة.
