ما ستجده في هذا المقال:
يزداد اهتمام الباحثين والمجتمع الطبي بشكل كبير في متلازمة تيرنر رغم ندرة حدوثها نظرًا للتحديات الصحية والاجتماعية التي تواجه المصابات بها. فالفهم المتزايد لهذه الحالة يساعد في تحسين العلاج أو الدعم المقدم للمصابات بها.
ما هي متلازمة تيرنر؟
تصيب متلازمة تيرنر (Turner Syndrome) الإناث فقط. وتحدث عندما يكون أحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا:
- يمكن أن تسبب المتلازمة مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية أو النمو، بما في ذلك قصر القامة، أو فشل المبيضين في النمو أو عيوب القلب.
- تحتاج الفتيات أو النساء المصابات بالمتلازمة إلى رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين.
- يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة أو الرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء على عيش حياة صحية ومستقلة.
- تصيب المتلازمة واحدة من كل 2500 طفلة، وتكون الأعراض خفيفة أحيانًا ولا يتم التعرف عليها إلا في فترات سن المراهقة أو البلوغ.
على الرغم من أنها مرض وراثي، إلا أنها نادرًا ما تكون موروثة، وإنما ترجع إلى طفرة عشوائية تحدث أثناء نمو الجنين.
ما هي التداعيات النفسية للمعاناة من متلازمة تيرنر؟
تشير الأبحاث إلى ما يأتي:
- تم العثور على انتشار مرتفع لاضطراب الصحة النفسية بين البالغات المصابات بالمتلازمة مع كون غالبية الاضطرابات من النوع الاكتئابي.
- بناءً على تقييم المريضات أنفسهن، وجدت ما يقرب من 40% أنه من المفيد تلقي المشورة النفسية.
- يجب على الأطباء تقييم الاعتلال النفسي المصاحب جنبًا إلى جنب مع المراقبة السنوية للحالات الأخرى المرتبطة أثناء المتابعة الطويلة الأمد لمرضى المتلازمة.
ما هي أسباب متلازمة تيرنر؟
تشمل التشوهات الجينية المحتملة والتي تسبب هذه المتلازمة:
- أحادية الصبغي: غياب كامل لكروموسوم X، مما يجعل جميع الخلايا في الجسم تحتوي على كروموسوم X واحد فقط.
- التعدد: يحدث خطأ يتسبب في أن تحتوي بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من كروموسوم X وأخرى تحتوي على نسخة واحدة فقط من كروموسوم .
- تغيرات كروموسوم X: تغيرات غير طبيعية أو أجزاء مفقودة من أحد كروموسومات X، مما يتسبب في أن تحتوي الخلايا على نسخة كاملة وأخرى معدلة.
- مادة كروموسوم Y: حالة نادرة حيث تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم X وتحتوي خلايا أخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X مختلطة بمادة وراثية من كروموسوم Y (الكروموسوم المرتبط بالجنس الذكري).
يتسبب الكروموسوم X المفقود أو المتغير في متلازمة تيرنر في حدوث مشكلات أثناء نمو الجنين ومشاكل نمو أخرى بعد الولادة.
ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة تيرنر؟
قد تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب. وتشمل أبرزها:
قبل الولادة
قد يظهر فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفلة مصابة بالمتلازمة ما يلي:
- تشوهات في القلب.
- كلى غير طبيعية.
عند الولادة أو أثناء الرضاعة
تشمل علامات المتلازمة عند الولادة أو أثناء الرضاعة ما يلي:
- رقبة عريضة أو شبكية.
- آذان منخفضة أو صدر عريض مع حلمات متباعدة.
- سقف فم مرتفع أو ضيق الحنك.
- أذرع تتجه للخارج عند المرفقين أو أظافر يدين وقدمين ضيقة ومتجهة للأعلى.
- تورم اليدين والقدمين خاصة عند الولادة.
- طول أصغر قليلاً من المتوسط عند الولادة.
- تباطؤ النمو أو عيوب القلب.
- انخفاض خط الشعر خلف الرأس.
- قصر أصابع اليدين أو القدمين.
في بعض الأحيان يكون من الصعب التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر وأعراض الاضطرابات الأخرى.
في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ
يمكن أن تشمل علامات وأعراض هذه الحالة ما يلي:
- تباطؤ النمو أو عدم حدوث طفرات نمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة.
- طول الشخص البالغ أقل بشكل ملحوظ مما قد يتوقعه أحد أفراد الأسرة من الإناث.
- عدم بدء التغيرات الجنسية المتوقعة أثناء فترة البلوغ.
- توقف النمو الجنسي أثناء سنوات المراهقة.
- نهاية مبكرة للدورة الشهرية ليست بسبب الحمل.
- بالنسبة لمعظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، عدم القدرة على الحمل دون علاج الخصوبة.
قد يهمك: اختبار اكتئاب | اعرف إذا كنت مكتئبًا
كيف يمكن تشخيص متلازمة تيرنر؟
من أبرز ما يمكن ذكره عن التشخيص ما يأتي:
- يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو أثناء الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
- يمكن عند الإناث اللاتي يعانين من علامات أو أعراض خفيفة لمتلازمة تيرنر أن يتأخر التشخيص حتى سنوات المراهقة أو الشباب.
- قد تشير اختبارات فحص ما قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر.
- قد تثير بعض الميزات الموجودة في صورة الموجات فوق الصوتية الشك في إصابة الطفل بالمتلازمة أو حالة وراثية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.
- بمجرد تشخيص الإصابة بالمتلازمة قد يتم طلب اختبارات أخرى للتحقق من مضاعفات الاضطراب.
تشمل هذه الاختبارات؛ اختبارات وظائف الغدة الدرقية أو اختبارات وظائف الكلى أو اختبارات سكر الدم أو تصوير القلب.
ما هي العلاجات المتاحة لمتلازمة تيرنر؟
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن بعض الأدوية والعلاجات يمكن أن تساعد في إدارة أعراضها:
- علاج هرمون النمو البشري: تساعد حقن هرمون النمو البشري في النمو. وإذا بدأ العلاج مبكرًا يمكن لهذه الحقن أن تزيد من طول الطفلة النهائي بعدة بوصات.
- علاج الإستروجين: غالبًا ما تعاني المصابات بالمتلازمة من انخفاض مستويات هرمون الإستروجين مما يؤثر على نموهم الجنسي. ويمكن أن يساعد في نمو الثدي والحيض.
- البروجستينات الدورية: تحفز هذه الأدوية فترات الحيض المنتظمة، ويبدأ الأطباء عادةً في إعطائها في سن 11 أو 12 عامًا.
كيف يمكن تقديم الدعم النفسي للطفلة التي تعاني من متلازمة تيرنر؟
قد يكون من المفيد زيارة أخصائي لمعالجة صعوبات التعلم أو المشكلات النفسية:
- قد تستفيد الطفلة من الدعم التعليمي الخاص.
- يمكن أن يساعد العلاج المعرفي السلوكي (CBT) في علاج الاضطرابات السلوكية أو المزاجية.
- تُستخدم الأدوية أيضًا في بعض الأحيان، بما في ذلك مضادات الاكتئاب لعلاج الاكتئاب أو المنشطات لعلاج اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
يمكن أن تصبح نسبة صغيرة فقط من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر حاملًا دون علاج الخصوبة.
كيف يمكن رعاية الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر؟
يوصي الأطباء بأن تخضع الأطفال المصابات بالمتلازمة لما يلي:
- الخضوع لفحص صعوبات التعلم: يجب أن يتم ذلك في وقت مبكر يصل إلى عام أو عامين. ويمكن أن يساعد في معالجة المشكلات قبل أن تصبح أكثر خطورة.
- العمل مع أخصائي الصحة النفسية: يمكن للمعالج مثل طبيب نفس الأطفال المساعدة في القضايا الاجتماعية أو انخفاض احترام الذات أو القلق أو مرض الاكتئاب.
نصيحة عرب ثيرابي
لا تدعي متلازمة تيرنر تحددك، واكتشفي كيف يمكننا دعمك نفسيًا في تحقيق أقصى إمكاناتك. انضمي إلينا لتعزيز الوعي والعلاج النفسي لنمنح كل امرأة تعيش مع متلازمة تيرنر الفرصة للتألق والازدهار. ابدأي معنا نحو عالمٍ مليء بالتضامن والتفاؤل.
