ما ستجده في هذا المقال:
تعد متلازمة روبينشتاين ( Rubinstein Taybi Syndrome) حالة طبية نادرة تحدث بسبب حدوث طفرة في الجينات. وعلى الرغم من ندرتها إلا أنها حظيت باهتمام كبير في الأوساط الطبية والبحثية بسبب تعقيد أعراضها وتأثيرها الواضح على جودة حياة المصابين بها.
ما هي متلازمة روبينشتاين؟
من أبرز ما يمكن ذكره حول ماهية هذه المتلازمة ما يأتي:
- يطلق عليها متلازمة روبنشتاين تايبي (RTS) أو متلازمة الإبهام العريض وإبهام القدم.
- تعد حالة وراثية (Genetic Condition) نادرة تحدث عادةً بسبب طفرات في جينات CREBBP أو EP300.
- تتراوح أعراضها من الخفيفة إلى الشديدة.
- تتميز عمومًا بقصر الأصابع، أو تشوهات وأمراض القلب والأوعية الدموية، أو الأسنان غير الطبيعية، أو تشوهات الوجه والجمجمة.
- تتميز أيضًا بالتأخر في النمو، أو وجود الندبات غير الطبيعية.
معظم الحالات لا تنتقل عبر العائلات، لأنها من المرجح أن تحدث بسبب متغير وراثي جديد يحدث إما في الحيوانات المنوية أو خلايا البويضة أو عند الحمل.
من يصاب بهذه المتلازمة؟
يحدث هذا الاضطراب الخلقي (Congenital Disorder) في 99% من حالاته بسبب طفرات وراثية. وقد تزداد نسب الإصابة عند العائلات التي لديها طفل واحد تم تشخيصه بالاضطراب. وتشير الدراسات إلى أن الذكور والإناث يتأثرون بنفس القدر.
قد يهمك: اختبار الشخصية المجاني من عرب ثيرابي
ما المضاعفات المحتملة لمتلازمة روبينشتاين؟
تشمل أبرز المضاعفات المحتملة ما يأتي:
- مشكلات التغذية عند الرضع.
- تكرار التهابات الأذن أو فقدان السمع.
- مشكلات في شكل القلب أو عدم انتظام ضربات القلب.
- تندب الجلد أو حدوث السمنة عند المراهقين والشباب.
- زيادة خطر الورم الحميد.
يمكن أن يعاني المصاب بالمتلازمة من قصر القامة، أو درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.
ما هي أعراض متلازمة روبينشتاين؟
يمكن تقسيم أعراض متلازمة روبنشتاين تايبي إلى فئتين؛ العينية وغير العينية
الأعراض العينية
تتضمن الأعراض العينية:
- عيون مائلة للأسفل أو عيون متباعدة (تُعرف أيضًا باسم العيون غير المحاذية)
- تدلي الجفون أو حواجب شديدة التقوس.
- التهابات العين المتكررة (غالبًا بسبب انسداد القناة الدمعية).
الأعراض غير العينية
هناك العديد من الأعراض غير العينية التي يمكن أن تحدث مع المتلازمة. ومع ذلك، لن تكون جميع الأعراض موجودة عند كل مريض:
- إبهام أو أصابع القدمين أعرض من الطبيعي.
- تأخر النمو العقلي من خفيف إلى شديد.
- تأخر نمو العظام مما يؤدي إلى قصر القامة.
- أنف عريض أو آذان مشوهة.
- صغر الرأس أو فك سفلي أصغر من الطبيعي.
- جبهة بها علامة حمراء مسطحة أو مفاصل شديدة التمدد.
- حوض صغير ومائل أو زيادة نمو الشعر.
- خصيتان غير نازلتين عند الذكور.
- صعوبات في التغذية أو التهابات الجهاز التنفسي.
- تشوهات القلب أو تشوهات العمود الفقري.
- ارتجاع المريء أو القيء.
- تشوهات الكلى أو مشكلات العظام.
قد يعاني المصابون بالمتلازمة من مشكلات في الجهاز البولي التناسلي، أو الجهاز الهضمي، أو الأذن أو الأنف والجيوب الأنفية أو الحنجرة، أو الجلد.
التأخير المعرفي في متلازمة روبينشتاين
قد يعاني الأطفال المصابون بـ RTS من درجات متفاوتة من التأخر الإدراكي أو المعرفي. وفي المعظم يتم تقييم هذه التأخيرات عندما يصل الطفل إلى سن المدرسة. ثم يتم التعرف عليها على أنها إعاقة فكرية.
المشكلات الجسدية والحركية
من أبرز ما يمكن ذكره ما يأتي:
- قد يعاني العديد من الأطفال من تأخر في النمو في مهاراتهم الجسدية أو الحركية.
- غالبًا ما يكون هذا نتيجة لضعف قوة العضلات.
- قد تؤدي هذه التأخيرات إلى صعوبات في التوازن والتحكم في الحركة.
- يمكن أن يؤدي هذا إلى تأخيرات في القدرة على الجلوس أو المشي أو العناية الذاتية بشكل عام.
مشكلات التواصل
تشيع معاناة الأطفال المصابين بالمتلازمة من تأخيرات كبيرة في تطور الكلام وذلك عند أكثر من 90٪ من المصابين. ويمكن أن تكون اضطرابات الأكل علامة مبكرة على تأخير محتمل في الكلام. وذلك لأن تنسيق الفم واللسان ضروري عند الأكل والتحدث.
يفتقد بعض الأشخاص الجين CREBBP أو EP300 بالكامل، وهذا أكثر شيوعًا عند الذين يعانون من مشاكل أكثر حدة.
ما هي أسباب متلازمة روبينشتاين؟
يعد السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة روبنشتاين تايبي هو تطور طفرة جينية جديدة لا يحملها الآباء عادةً:
- إذا ولد للآباء الذين ليس لديهم علامات جينية للمتلازمة طفل بهذه الطفرة الجينية الجديدة، فإن فرصة إنجاب طفل ثانٍ مصاب بالمتلازمة أقل من 1%.
- يمكن أن يرث الطفل نمطًا جسميًا سائدًا من والديه.
- يعني هذا أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمتلازمة فإن أطفاله لديهم فرصة 50% لوراثة الجين المسؤول عن هذه الحالة.
- ما يصل إلى 60% من الأفراد المصابين بالمتلازمة لديهم بعض تغيرات في الجين CREBBP.
- ما يصل إلى 8% من المصابين بالمتلازمة لديهم طفرات في الجين EP300.
- تؤثر المتلازمة على الجنسين بالتساوي.
- تشير أبحاث إلى أن نسبة الإصابة تبلغ واحد من 100000 أو واحد من 125000.
نادرًا ما يتم تشخيص متلازمة روبنشتاين تايبي قبل الولادة، ويمكن تحديدها في السنوات الأولى بعد الولادة
ما هي طرق العلاج لمتلازمة روبينشتاين؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة RTS. ومع ذلك، يمكن استخدام العلاجات التالية لإدارة المشاكل المرتبطة بهذه الحالة:
- قد يؤدي إجراء الجراحة لإصلاح العظام في الإبهام أو أصابع القدم في بعض الأحيان إلى تحسين القدرة على الإمساك أو تخفيف الانزعاج.
- برامج التدخل المبكر أو التعليم الخاص لمعالجة الإعاقات التنموية.
- إحالة أفراد الأسرة إلى المتخصصين في السلوك أو مجموعات الدعم.
- العلاج الطبي لعيوب القلب وفقدان السمع وتشوهات العين.
- علاج الإمساك والارتجاع المعدي المريئي (GERD).
بعد التشخيص، ضع في اعتبارك إجراء اختبارات أخرى لتقييم الحالة وأي مضاعفات وأعراض أخرى، بما في ذلك فحص السمع، أو العين وغيرها
ما هي آثار المتلازمة النفسية والجسدية والسلوكية؟
تشمل أبرز الآثار النفسية والسلوكية للمتلازمة ما يأتي:
- مشاكل الانتباه أو فرط النشاط.
- إيذاء النفس أو السلوكيات المتكررة (أعراض تشبه اضطراب الوسواس القهري).
- العدوان أو القلق.
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.
- قد يعاني بعض المصابين من مرض الاكتئاب أو اضطرابات المزاج الأخرى.
- يمكن لبعض أدوية الذهان أن تؤدي إلى اضطرابات الحركة عند المرضى المصابين بالمتلازمة.
عادةً ما يكون التشخيص سهلًا عند المرضى الذين يعانون من الأعراض الأكثر شيوعًا مثل تشوهات الوجه والجمجمة، أو التأخر في النمو.
نصيحة عرب ثيرابي
إذا كنت تعاني أنت أو أحد أقربائك او أطفالك من متلازمة روبينشتاين فلا تتركه وحيدًا في مواجهة تحدياته. معًا نستطيع توفير الرعاية والدعم النفسي الذي يحتاجه ليتمكن من تحقيق إمكاناته ويعيش حياة سعيدة وكاملة. انضم إلينا في هذه المهمة الإنسانية النبيلة واحصل على الموارد والإرشادات اللازمة للمساعدة.
