متلازمة ريت

ما هو الفرق بين متلازمة ريت والتوحد؟

يعتبر كل من متلازمة ريت والتوحد من اضطرابات النمو العصبية، وعلى الرغم من التشابه الكبير بينهما، إلا أنه يوجد بعض الفروق البسيطة التي يمكن أن يتم التمييز بينهما من خلالها، فما هذه الفروق، وكيف يتم التمييز بينها؟

الفرق بين متلازمة ريت والتوحد

تعمل الاضطرابات النمائية العصبية على التأثير بشكل مباشر على تطور الجهاز العصبي لدى الطفل، وبالتالي اختلال الوظائف الدماغية له، إلا أن كل من هذه الاضطرابات له مميزاته الخاصة به، حيث يمكن التفريق بين متلازمة ريت والتوحد على النحو التالي:

الإصابات

في الوقت الذي ينتشر فيه اضطراب التوحد في كل من الذكور والإناث دون تمييز، فإن متلازمة ريت هي متلازمة متعلقة بالإناث، حيث أن الذكور المصابين بها يموتون بشكل مباشر بعد الولادة.(المرجع 1)

الجينات المسؤولة عن الطفرة

غالباً ما تؤدي الطفرات الجينية إلى حدوث اضطراب النمو العصبي، إلا أن الجين المسؤول في كل حالة يختلف عن الآخرى، لذلك فإن الجينات المسؤولة هنا هي:(المرجع 1) (المرجع 5)

  • جين MECP2 في متلازمة ريت.
  • جين ACTL6B في اضطراب طيف التوحد.

مدى الانتشار

يختلف كل من الاضطرابين في مدى انتشاره بين الأطفال، فينما تعتبر متلازمة ريت نادرة، فإن التوحد منتشر بشدة، حيث أن نسبة كل منهما هي:(المرجع 1) (المرجع 3)

  • 1 / (10000 – 15000) أنثى تصاب بمتلازمة ريت.
  • في حالة التوحد فإن النسبة هي 1 / 100 طفل.

الأعراض

على الرغم من تشابه بعض الأعراض، إلا أنه يبقى لكلا الحالتين الأعراض الخاصة والمميزة، ومن ضمن هذه الأعراض:

أعراض متلازمة ريت:

تتميز متلازمة ريت والتي تصيب الإناث بالأعراض التالية:(المرجع 1) (المرجع 2)

  • النمو البطيء.
  • عدم القدرة على التنسيق بين الحركة العادية.
  • عدم امتلاك مهارات التواصل بشكل مؤقت، ومع مرور الوقت قد تعود هذه المهارات من جديد.
  • إظهار بعض الحركات غير الطبيعية، مثل حركات اليد أو حركات العين، على الرغم من استخدام حركات العين في الكثير من الأحيان للتعبير عن الرغبات.
  • مشاكل على صعيد التنفس، قد تكون مميتة مع مرور الوقت.
  • الانفعال أو التهيج أو البكاء.
  • القيام ببعض السلوكيات غير الطبيعية.
  • الإعاقات الإدراكية.
  • حدوث النوبات.
  • وجود مشكلات في العظام، مثل انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، أو هشاشة العظام وتعرضه للكسر بسهولة.
  • عدم انتظام ضربات القلب. 
  • اضطرابات النوم.
  • برودة الأطراف سواء اليدين أو القدمين.
  • مشكلات في المضغ والبلع.
  • اضطراب في وظائف الأمعاء.
  • مشكلات حركية شديدة، والتي قد تصل في الكثير من الحالات إلى عدم التمكن من الحركة.
  • تفضيل الأشخاص على الأشياء.(المرجع 6)

أعراض التوحد:

تعتبر أعراض التوحد أعراض متميزة يمكن لأي شخص معرفتها، منها:(المرجع 1) (المرجع 3)

  • تجنب التواصل البصري.
  • تجنب الإحتضان.
  • لا يبدي الطفل أي استجابة عند النداء على اسمه.
  • عدم القدرة على محادثة الآخرين.
  • نمط حديث مميز، مثل التكلم بنبرة واحدة دون تفاوت، القيام بتكرار الكلمات.
  • عدم القدرة على فهم والإجابة على الأسئلة البسيطة.
  • يواجه الطفل مشكلات في التواصل الاجتماعي، أو التعرف على لغة الجسد والإيماءات وتعابير الوجه.
  • القيام بحركات متكررة. 
  • احتمالية إيذائه لنفسه وللآخرين.
  • يلتزم بروتين حياتي معين لا يمكنه تغييره.
  • القيام ببعض الأنماط الحركية غير الاعتيادية، بالإضافة إلى الإيماءات الخاطئة.
  • يعاني من مشكلات في اللغة والكلام.
  • تفضيل الأشياء على الأشخاص.(المرجع 6)

تقسيمات الحالة

تختلف التقسيمات التي يمكن أن تقسم بها كل حالة من هذه الحالات اعتماداً على الأعراض والاحتياجات الخاصة بها، وهذه التقسيمات هي:

مراحل متلازمة ريت:

تنقسم المراحل في هذه المتلازمة إلى 4 أقسام تعتمد على المرحلة العمرية، وهي:(المرجع 4)

  • في المرحلة الأولى والتي تمتد ما بين عمر (6 – 18) شهر، وغالباً ما تكون الأعراض خفية، إلا أن الانتباه والتركيز يساعد في معرفتها، وقد تستمر هذه المرحلة لمدة عام.
  • مرحلة التدمير السريع هي المرحلة الثانية والتي تمتد خلال الفترة (1 – 4) سنوات، وقد تستمر لعدة أشهر، وفيها يبدأ التدهور على حالة الطفلة.
  • ما بين عمر (2 – 10) سنوات، تبدأ المرحلة الثابتة الزائفة والتي قد تستمر لعدة سنوات، وفيها تتوقف الأعراض عن التدهور، بل قد يطرأ تحسن على بعض الجوانب.
  • المرحلة الأخير هي المستمرة لسن البلوغ، والتي تظهر فيها الاضطرابات الحركية بشكل جلي.

مستويات التوحد:

يمكن تقسيم التوحد إلى 3 مستويات اعتماداً على مدى حاجة الطفل للدعم، وهي:(المرجع 7)

  • الأدنى: بحيث يحتاج الطفل قد ينحصر بالتفاعل الاجتماعي ومهارات التخطيط.
  • المتوسط: وفيها يحتاج الطفل إلى دعم كبير يتنوع في الاحتياجات مثل التواصل اللفظي والتقليل من السلوكيات المتكررة.
  • الشديد: يحتاج الطفل في هذا المستوى إلى الدعم الكامل في شتى المجالات.

التشخيص

قد تتوافق بعض الأساليب المتبعة في تشخيص كلا الحالتين، إلا أنه يوجد اختلاف في بعضها الآخر، حيث يتم تشخيص كل حالة على النحو التالي:

تشخيص حالة متلازمة ريت:

غالباً ما يتم اللجوء إلى مجموعة من الإجراءات للتأكد من الإصابة بمتلازمة ريت، ومن ضمن هذه الإجراءات:(المرجع 1)

  • البحث في التاريخ الطبي للعائلة.
  • إجراء مجموعة من فحوصات الدم واختبار البول.
  • القيام بمجموعة من التصاوير الإشعاعية، مثل التصوير المقطعي، أو تصوير الرنين المغناطيسي.
  • الخضوع لاختبارات الحسية مثل السمع والبصر.
  • اختبار النشاط الدماغي.
  • الاختبار الجيني.

تشخيص حالة التوحد:

يتم تشخيص الإصابة باضطراب طيف التوحد من خلال القيام ببعض الإجراءات ومن ثم مطابقتها مع المعايير المحددة، حيث يتم ذلك من خلال:(المرجع 1)

  • البحث في التاريخ الطبي للعائلة.
  • تعبئة الاستبيانات لتقييم مطابقة المعايير.
  • إجراء الفحص البدني والنفسي.
  • الخضوع لاختبار النطق أو اللغة.
  • الخضوع للاختبارات العصبية والجينية.

العلاج

تختلف الخطة العلاجية المتبعة مع كلا الحالتين، حيث تتضمن الخطة البرنامج الملائم مع الأعراض الخاصة بالحالة، ويتضح ذلك على النحو التالي:

علاج متلازمة ريت:

بالاعتماد على الحالة الفردية للمريض يتم تكييف الخطة العلاجية بما يتناسب مع الظروف الخاصة، فقد تشتمل الخطة العلاجية على:(المرجع 1) (المرجع 4)

  • تقديم الرعاية الطبية المنتظمة والأدوية المناسبة للأعراض، مع التركيز على مجموعة من المشكلات مثل النوبات، تصلب العضلات، مشاكل التنفس، اضطرابات الجهاز الهضمي، مشاكل القلب، مشاكل الأعصاب.
  • العلاج الطبيعي.
  • العلاج الوظيفي.
  • علاج النطق واللغة.
  • الحميات الغذائية.
  • العلاجات السلوكية والتعليمية.

علاج التوحد:

يتم التركيز الجانب المهارات الاجتماعية واللغة بشكل كبير في التوحد، حيث تشتمل الخطة العلاجية في هذه الحالة على:(المرجع 1)

  • العلاجات السلوكية.
  • التدريب على مهارات التواصل.
  • الدعم التعليمي.
  • العلاج العائلي.
  • علاج مشكلات النطق.
  • العلاج الوظيفي والطبيعي.
  • استخدام مجموعة من الأدوية لعلاج الاضطرابات النفسية المرافقة للتوحد، مثل أدوية المضادة للذهان ومضادات الاكتئاب.

العمر الإجمالي

في الوقت الذي لا يختلف فيه عمر الشخص المصاب بالتوحد، حيث لا يوجد اختلافاً بينه وبين عمر بقية الأشخاص، فإن الشخص المصاب بمتلازمة ريت غالباً لا يتجاوز عمره 50 عاماً بسبب المشكلات التنفسية التي يعاني منها.(المرجع 3) (المرجع 4)

التشابه بين متلازمة ريت والتوحد

في البداية كانت تعتبر متلازمة ريت نوع من أنواع التوحد للتشابه الكبير بين الأعراض الأولية في الحالتين، بالإضافة إلى ظهور هذه الأعراض في المرحلة العمرية ذاتها، كما أن التشخيص المعتمد على معايير الدليل الإحصائي والتشخيصي للاضطرابات النفسية.(المرجع 2)

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *