ما ستجده في هذا المقال:
هل تساءلت يومًا عن العوامل التي تحدد شكلنا وخصائصنا؟ هل تخيلت أن وجود كروموسوم إضافي واحد قد يؤدي إلى تغيير جذري في حياة الشخص؟ حيث أن الإصابة بمتلازمة إدوارد يحمل معه الكثير من التحديات للوالدين والتي تحتاج إلى تعامل خاص معها.
ما هي متلازمة إدوارد؟
متلازمة إدوارد (Edward Syndrome) أو التثلث الصبغي 18، هي حالة جيني ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18 في خلايا الجسم.
هذا الخلل الجيني يؤدي إلى مجموعة من المشكلات الصحية الشديدة التي تؤثر على نمو وتطور الطفل، مثل انخفاض الوزن عند الولادة ووجود عيوب خلقية متعددة خطيرة. وغالباً (في 95% من الحالات) ما تتسبب هذه المتلازمة في ولادة طفل ميت أو الإجهاض.
على الرغم من أن هذه المتلازمة تحدث بشكل عشوائي ولا يمكن التنبؤ بها، إلا أن تقدم عمر الأم عند الحمل يعد عامل خطر لا يمكن إهماله. ومع ذلك، فإن احتمالية تكرار الحالة في الحمل التالي منخفضة جداً.
التأكيد على أن متلازمة إدوارد ليست وراثية، أي أنها لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
ما أسباب متلازمة إدوارد؟
متلازمة إدوارد تحدث عندما يكون لدى الجنين نسخة إضافية من الكروموسوم 18 أي أنها اضطراب بالكروموسومات (Genetic Disorder). بدلاً من النسختين الطبيعيتين، عندها يحمل ثلاث نسخ. هذا الاختلاف الصغير في التركيب الجيني يؤدي إلى مجموعة من المشكلات الصحية الخطيرة والتي تؤدي بحياة الجنين في معظم الحالات.
حيث تبدأ هذه المشكلة أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي. في هذه المرحلة، يجب أن ينفصل كل زوج من الكروموسومات إلى خليتين جديدتين. لكن في بعض الأحيان، يلتصق زوج الكروموسوم 18 ولا ينفصل بشكل صحيح. وعندما يحدث الإخصاب، ينتهي الأمر بوجود ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم في الخلية الجديدة، بدلاً من النسختين الطبيعيتين.
هذا العدد غير الصحيح للكروموسومات غير متوقع وعشوائي وليس نتيجة لشيء فعله الوالدان قبل الحمل أو أثناءه.
كيف يمكن تشخيص هذه المتلازمة؟
خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية الروتينية الذي يقوم به الطبيب المعالج للمرأة الحامل، بما في ذلك نشاط الجنين والسائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وحجم المشيمة، يتم البحث عن علامات متلازمة إدوارد.
ومن ضمن الاختبارات التي إجراؤها لتشخيص متلازمة إدوارد:
- بزل السلى: يتم إجراؤه بين الأسبوع (15 – 20) من الحمل، وذلك بأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحديد الحالات الصحية المحتملة لدى الجنين.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية: يتم إجراؤه بين الأسبوع (10 – 13) من الحمل، وذلك بأخذ عينة صغيرة من الخلايا المشيمية للبحث عن الحالات الوراثية.
- الفحوصات: بعد 10 أسابيع من الحمل، يتم فحص عينة من دم الأم الحامل لتقييم ما إذا كان الجنين يعاني من حالات كروموسومية إضافية شائعة، بما في ذلك هذه المتلازمة.
إن استمر الحمل وتم ولادة طفل غير ميت، سيقوم الطبيب بفحص قلب الطفل عبر الموجات فوق الصوتية لتحديد وعلاج أي حالات مرتبطة بالقلب نتيجة لتشخيصه.
كيف يمكن علاج متلازمة إدوارد؟
عادة ما تكون الحالة شديدة لدرجة حاجة الطفل الناجي من الموت إلى رعاية كبيرة جداً. فعلى الرغم من اختلاف الخدمات المقدمة اعتماداً على شدة التشخيص، إلا أنه لا بد من الإشارة إلى أن هذه المتلازمة لا يوجد لها علاج نهائي.
قد يشمل علاج متلازمة إدوارد ما يلي:
علاج القلب
غالباً ما يكون لدى الأطفال المولودين بهذا النوع من المتلازمات مشاكل القلب تقريباً. وعلى الرغم من عدم فاعلية أو جواز إجراء الجراحة للأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب، ومع لك قد تكون هذه الإجراءات فعالة لذلك.
التغذية المساعدة
قد يكون أنبوب التغذية ضرورياً لمعالجة مشاكل التغذية المبكرة بعد ولادة الطفل. ويعود ذلك إلى أن هذا الطفل قد يعاني من مشاكل في تناول الطعام بشكل طبيعي بسبب تأخر النمو البدني.
العلاج العظمي
مشاكل العمود الفقري مثل الجنف من الأمور الشائعة لدى أطفال متلازمة إدوارد، مما قد يؤثر على حركة الطفل. قد يشمل العلاج العظمي تقويم العمود الفقري أو الجراحة.
كيف يؤثر مرض متلازمة إدوارد على الأسرة؟
ترتبط متلازمة إدوارد بمجموعة واسعة من التشوهات الجسدية التي تؤثر بشكل كبير على صحة ونمو الطفل. نتيجة لذلك، فإن العديد من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لا يعيشون طويلاً.
حيث أن حوالي نصف الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدوارد يموتون قبل ولادتهم، ونصف الذين يولدون أحياء يموتون خلال الأسبوع الأول من حياتهم. ومع ذلك فإن بعض الأطفال يعيشون لفترة أطول، ولكنهم يحتاجون إلى رعاية طبية مكثفة طوال حياتهم.
هذا الواقع الصعب يضع الأهل أمام تحديات عاطفية كبيرة. قد يواجهون:
- صعوبة في قبول التشخيص.
- التخطيط للمستقبل.
- التعامل مع فقدان الطفل.
ما هي أفضل طرق الدعم للوالدين في حالة طفل متلازمة إدوارد؟
أظهرت الدراسات أن الأمهات الحوامل اللاتي يتلقين تشخيصاً صعباً مثل متلازمة إدوارد أثناء فترة الحمل، فبالإضافة إلى الكفاءة الطبية، فغالباً ما تحتاج الوالدين في هذه الظروف إلى الرعاية النفسية وتقديم الدعم من خلال:
- الشعور بالتعاطف والدعم العاطفي من مقدمي الرعاية الصحية. مع تجنب التفوه ببعض الكلمات مثل “وضع قاتل” أو ” ظروف غير قابلة للتعايش”.
- أن يكون أطباء مستمعين جيدين.
- عند التحدث مع الوالدين لا بد من الإشارة إلى الجنين المريض على أنه شخص وليس تشخيصاً مرضياً.
- أن يقدم الأطباء معلومات شاملة حول التشخيص، وأن يشاركوها في اتخاذ القرارات. فمثلاً يجب الانتباه إلى ضرورة التحدث بصدق وتقديم أرقاماً دقيقة عن معدلات بقاء الطفل على قيد الحياة وإخبار الوالدين عن المشاعر الإيجابية لدى تجارب الأشخاص الآخرين ممن اختار الاستمرار في الحمل على الرغم من تشخيص متلازمة ثلاثية الصبغي 18. وفي الوقت ذاته لا بد من تقديم الدعم فيما يتعلق بالقرارات دون إصدار الأحكام.
- ضرورة تقديم الدعم النفسي خاصة في حالة فقدان الجنين أو ولادة طفل ميت.
- الاستمرار في تقديم الرعاية قبل الولادة كما هو الحال في أي حمل آخر، وهذا يستلزم توجيه الوالدين في صياغة خطة ولادة مناسبة للرضيع والأسرة.
يعتبر إيصال الأمل عاملاً هاماً في التعامل مع المرأة في مثل هذا الوضع الصعب. لكن يجب أن يكون هذا الأمل واقعياً قدر الإمكان.
كلمة من عرب ثيرابي
في عرب ثيرابي، نحن نفخر بتقديم خدمات صحة نفسية ذات جودة عالية ومريحة عبر الإنترنت. اكتشف عالم العلاج النفسي مع معالجينا المؤهلين والمحترفين. دعنا نكون رفيقك في رحلة التغيير والشفاء. ابدأ اليوم رحلتك نحو الصحة النفسية الأفضل والحياة التي تستحقها.